פעילות העמותה

מידי יום ביומו, שנה בשנה אנו ממשיכים לפעות במרץ לאותם מטרות

המהוות את הבסיס לקיומה ונחיצותה של העמותה:
תמיכה בילדים חולי A-T ובני משפחותיהם
העמותה תומכת בילדים החולים ובני משפחותיהם, אשר לעיתים קרובות, מתקשות בתנאי הקיום הבסיסיים עקב הטיפול בילדיהם הפגועים. העמותה עושה מאמצים רבים לספק צרכים רב תחומיים כגון: טיפולים פרא- רפואיים הכוללים: פיזיותרפיה, פיזיותרפיה נשימתית, ריפוי בעיסוק, תקשורת, רכיבה טיפולית, הידרותרפיה (שחיה טיפולית) וכדומה, סיוע ברכישת כסאות גלגלים ובאביזרי שיקום כגון: שולחנות מתכווננים, כסאות מתכווננים, מחשבים נייחים וניידים, כסאות גלגלים וכדומה, הסעות לטיפולים ולבתי חולים, סיוע במימון טיפולים רפואיים ופרה-רפואיים, סיוע ברכישת תרופות, מתן תמיכה נפשית למשפחות ,ארגון פעילויות, ימי כיף, הגשמת משאלות ועוד.

הגברת המודעות, הפניה ואבחון אחת המשימות המרכזיות של העמותה, היא הגברת המודעות בציבור הרחב, בקרב הרופאים ובקרב אוכלוסיות בקבוצות סיכון. הגברת המודעות נעשית באמצעות הסברה אפקטיבית בסיוע משרד הבריאות, קופות החולים, רופאי משפחה, רופאים מתמחים ומכונים גנטיים. אנו רואים בכך משימה רבת משמעות. בשנים האחרונות העמותה ממשיכה לחזק את הפעילויות להגברת המודעות למחלה בקרב מוקדי הידע הרפואי בפרט ובקרב הציבור בכלל.

שאיפתנו הגדולה היא למצוא דרכי טיפול לילדים החולים, אולם במקביל אנו פועלים במרץ למגר את המחלה בשנים הבאות וזאת ע"י הגברת מודעות למחלה.

תנופת פעילות במרפאה הארצית לחולי A-T
אחד המפעלים החשובים בהם עוסקת כיום העמותה הוא תפעולה של המרפאה הארצית לטיפול בחולי A-T, אשר שוכנת בבית החולים לילדים ע"ש ספרא בבית החולים תל-השומר ואשר הוקמה ביוזמתה של העמותה וממומנת על ידה. המרפאה הינה אחת משלושת המרכזים המובילים בעולם לטיפול במחלת ה-A-T. מרפאה זו שוכנת בבית החולים לילדים ע"ש ספרא בתל השומר ומשלבת היבטים רפואיים ומחקריים למחלת ה-A-T. המרפאה מאגדת תחת קורת גג אחת אנשי מקצועי ומומחים שונים החוסכים את התרוצצות הילדים בין רופאים ומוסדות שונים, ומעניקה מענה מקצועי לכל היבטי המחלה.

קידום ומימון המחקר למציאת טיפול ומרפא למחלה
זיהוי הגן האחראי למחלה במעבדתו של פרופ' שילה מאוניברסיטת ת"א, בשנת 1995, הוא שפתח צוהר לאבחון טרום לידתי של המחלה בעת ההיריון ולהתעניינות גוברת בחקר המחלה מצד מדענים רבים בעולם.

העמותה שמה לה למטרה לקדם ולהאיץ את חקר המחלה, ע"י גיוס כספים מקרנות, חברות תרופות ופילנתרופים וזאת במטרה להביא במהרה מזור לילדים החולים.

מה התחדש השנה?
מתן טיפולים נשימתיים לכל ילד חולה A-T
הפגיעה הרב מערכתית הנגרמת ע"י מחלת A-T מחייבת טיפול משולב רפואי ופארה-רפואי הכולל בין היתר פיזיותרפיה נשימתית. טיפול זה חשוב במיוחד שכן המחלה מתאפיינת בפגיעה קשה במערכת החיסון בגוף. כתוצאה מליקוי זה, נגרמים זיהומים קשים ודלקות ריאה חוזרות ונשנות המהוות סכנת חיים.

הירידה בתפקוד הריאות של ילדים חולי A-T מלווה בהצטברות הפרשות (ליחה) בדרכי הנשימה שגורמת להגבלה במעבר אוויר בריאות. הטיפול מסייע במניעת הצטברות ליחה, מלמד את הילדים כיצד להשתעל נכון וטוב על מנת לסלק ליחה ולאוורר את הריאות והוא מסייע בחיזוק שרירי הנשימה. באמצעות פיזיותרפיה נשימתית, ניתן לפנות חלק מהפרשות ולאפשר מעבר חופשי יותר של אוויר. הפיזיותרפיה הנשימתית מהווה חלק אינטגרלי וחשוב בשגרת חייהם של החולים.

חוות דעת חד משמעיות של מומחים לחקר המחלה קובעות כי ניקוז ריאות באמצעות פיזיותרפיה נשימתית הוא חיוני לשיפור מצבם הגופני של הילדים, להאטת קצב התקדמות המחלה ולהארכת תוחלת החיים של החולים.

על אף חשיבותו הרבה והמצילה חיים של הטיפול הנשימתי לילדים חולי A-T, הטיפול לא כלול בסל הבריאות ואינו ממומן ע"י אף גוף ממסדי. לאחר גיוס כספים אינטנסיבי של העמותה לצורך מימון של טיפולים אלו, הצליחה העמותה לגייס סכום כסף נכבד שיממן במשך חצי שנה טיפולים נשימתייים, כאשר כל ילד חולה מקבל 2 טיפולי פיזיותרפיה נשימתית בשבוע A-T ע"י פיזיותרפיסט נשימתי שנבחר בקפידה והוכשר ע"י גיל סוקול, פיזיותרפיסט נשימתי מהמובילים בארץ בבית החולים ספרא לילדים בתל –השומר. הפיזיותרפיסט מגיע לביתו של הילד החולה ונותן לו טיפול נשימתי במשך 45 דקות בביתו וזאת בכדי לחסוך מהם את טרחת הנסיעות המהווה קושי פיזי ומעמסה גדולה עבורם וכן מעמסה כלכלית עבור הוריהם.