רישום וביקור ראשון במרפאה הארצית לחולי A-T

המרפאה הארצית לחולי A-T מתפקדת כמרפאה לרישום חולים:

לריכוז והחלפת מידע עדכני על המחלה עבור רופאים מהארץ וממרכזים אחרים בעולם- בהיבטים האפידמיולוגים, הרפואיים, כמו כן על כלי אבחון ואסטרטגיות טיפול מוצלחות
להפצת ידע מעודכן, ללימוד והשתלמות לצוותים המטפלים וחוקרים בביה"ח ובקהילה, ובכל מקום בו מטפלים בחולי A-T.

הביקור מתואם ע"י האחות ומלווה ע"י האחות (נייד אחות מתאמת: 052-6667030).

בכל שבוע מוזמן למרפאה הארצית לחולי A-T חולה אחד בליווי הוריו לביקור הערכה ראשונית בו נעשה מאמץ מרבי להעניק לכל חולה טיפול אישי עם מלא תשומת הלב הנדרשת.

הביקור הראשון יכלול שיחת היכרות עם הרופא וכמו כן יעשו בדיקות הערכת יכולת ותפקוד של:

המערכת המוטורית- תנועה גסה ועדינה
המערכת הנוירולוגית- עצבית / תחושתית
המערכת הנוירו- פסיכולוגית
המערכת החיסונית- אימונולוגית
תפקוד חברתי

ניתן יהיה לאתר, במידה וקיימים, לקויים במערכת השמיעה, ראיה, תקשורת- דיבור, תזונה ובליעה.
כמו כן במפגש ניתן יהיה להעלות בעיות התנהגות על רקע קשיים רגשיים וחברתיים וכן תפקוד במסגרת חברתית מחוץ לבית ובבית עם המשפחה.

בשלב הבא, עם סיום בדיקות ההערכה הראשונות בתחומים השונים - ע"פ תוצאות הבדיקות יקבעו קווי היסוד של תוכנית הטיפול הנתפרת אישית לכל חולה ע"פ מצבו וצרכיו, ובהתאם לנתונים ואילוצים ייחודיים של משפחתו כמו: חומרת המחלה, אזור ותנאי מגוריו, מספר נפשות וגילאים של בני המשפחה, תנאים כלכליים בבית ועוד.

בסוף המפגש או במפגש בנפרד תתקיים פגישת ההורים עם הרופא ואחות המרפאה לסקירה משותפת של תוצאות הבדיקות השונות, ולהתוות יחד בסיס לתכנית טיפול ראשונית עבור הילד החולה והמשפחה עפ"י הצרכים הייחודים שלהם.

דמות מרכזית נוספת לצד האחות המתאמת המרפאה הארצית לחולי A-T הנה העובדת סוציאלית שדואגת לצרכים החברתיים/רגשיים של החולה והמשפחה ודואגת שיקבלו מענה מספק תוך ערנות והתחשבות באילוצים ותלות במצב כלכלי הייחודי לכל משפחה.

הדיסיפלינות/התחומים המקצועיים השותפים להערכת תפקוד החולה ולקביעת תוכנית הטיפול ומתן הטיפול עצמו הם:

אימונולוגיה: בדיקת דם להערכת תפקוד מערכת החיסונית- עקב רגישויות ונטייה לזיהומים
נירולוגיה / נוירו פיזיולוגיה: בדיקת רופא נוירולוג והכוונה למכונים ספציפיים כמו: שמיעה, ראיה, ריפוי בעיסוק, טיפול באמנות, או למכון לפיזיותרפיה- לשיפור מוטוריקה גסה ועדינה.
אונקולוגיה: בדיקות כלליות בגלל סיכון גבוה לפתח סרטן בעיקר של בלוטות הלימפה
מרפאת ריאות: בדיקת מערכת הנשימה, תפקודי ריאות וכל מערכת הנשימה
תזונאית: לבדיקת יכולת בליעה והרכבת תזונה מתאימה
הערכה נוירו פסיכולוגית: בדיקות יכולות אינטליגנציה, זיכרון ועוד
מפגש שיקום וטכנולוגיה מסייעת: כולל צורך בציוד עזר לניידות ולתפקוד יומיומי, ומתן הדרכה לתפקוד נכון לחולה ולמטפלים בו
מרפאת שיניים, פה ולסת: בדיקה כללית והכוונה לשמירה על היגיינת הפה ולמניעת זיהומים
הערכה פארא-רפואית
פיזיותרפיה
בדיקת יכולות מוטוריקה גסה
ריפוי בעיסוק
בדיקת יכולות מוטוריקה עדינה
קלינאית תקשורת
הערכת תפקוד הדיבור והבליעה
טיפול תמיכתי: על- ידי גורמים מקצועיים שונים במערכת טיפול תמיכתי, ע"פ הצורך: כמו האחות, העובדת הסוציאלית, מרפאה באומניות או פסיכולוג.