כיצד מורשת מחלת ה-A-T?

גוף האדם בנוי ממיליארדי גופים הנקראים תאים.
גנום האדם, המורכב ממולקולת הדנ"א (DNA) הנמצא בכל תא ומכיל את המידע לכל תהליכי החיים. המידע מוצפן בשורת הוראות לייצור חלבונים, שכל אחד מהם אחראי לפונקציה ביולוגית כלשהי. היחידה המצפינה כל חלבון נקראת גן.
למשל: ישנם גנים הקובעים את צבע העיניים שלנו, גנים אחרים קובעים את סוג הדם שלנו, וכך נקבעות מרבית תכונותינו. מרבית הגנים מצויים בגנום בשני עותקים – אחד מאביו ואחד מאימו של כל אחד מאיתנו. לפיכך, גופנו פועל על פי הוראות הנורשות גם מאבינו וגם מאימנו.

אטקסיה טלנגיאקטסיה (A-T) הינה מחלה תורשתית הנורשת באופן המכונה רצסיבי: להורים אין סימפטומים של המחלה, אך אחד משני עותקי הגן האחראי למחלה – ATM – פגום אצלם (העותק השני תקין). בכל הריון של זוג, שבו שני ההורים הינם נשאים של עותק פגום, קיים סיכון של 25% שהילד יקבל הן את העותק הפגום מאביו והן את העותק הפגום מאימן, ויהיה חולה במחלה. כמובן, קיים סיכוי של 75% לכך שהילד יקבל מהוריו שני עותקים תקינים, או אחד תקין ואחד בלתי תקין, ולא יהיה פגוע במחלה. לכל אח או אחות בריאים של חולה A-T יש סיכוי של 2 מתוך 3 (66%) להיות נשא כמו ההורים.

מהי מחלה תורשתית "חמורה במיוחד"?
מחלה תורשתית מוגדרת "חמורה במיוחד" אם היא גורמת למוות בגיל צעיר או לסבל רב, והיא חשוכת מרפא, כלומר אין כל אפשרות לרפא אותה. הדרך היחידה להקטין את הסבל הקשור במחלות אלו היא על ידי מניעה.

אילו בני זוג בריאים מצויים בקבוצת סיכון גבוה ביחס לשאר האוכלוסייה להוליד תינוק החולה במחלה תורשתית רצסיבית חמורה?

בני זוג שנכללים בקבוצת הסיכון להולדת ילד החולה במחלה תורשתית רצסיבית חמורה הם אלה אשר התגלו כנשאים של גן בלתי תקין של אותה מחלה. ניתן לגלות זוגות בסיכון על ידי בדיקות סקר לאוכלוסיה הכללית או לאחר בדיקות שבוצעו במסגרת ייעוץ גנטי, בגלל רקע משפחתי של אותה מחלה.

באדיבות אתר www.atcp.org - מתורגם לעברית ואתר המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות.

קישור לאתר מחלקה לגנטיקה קהילתית בדיקות גנטיות לאיתור זוגות בסיכון למחלות תורשתיות (בערבית) http://www.health.gov.il/Download/pages/GeneticaArabic_Booklet_.pdf
לכלל הזוגות (בעברית)
http://www.health.gov.il/Download/pages/genetics_inside.pdf


לפרסום יהושוע תרשים הורשה ראצסיבית
מקורות: אתר אינטרנט ATCP או מצגת "ידע הוא כח" עמותה למאבק במחלת ה A-T או http://www.health.gov.il/Download/pages/genetics_inside.pdf