(מתוך מצגת לשירותי הרווחה)/ ג'אנה פרץ אוחיון- עו"ס
Ataxia Telangiectasia – A-T
-מחלה אוטוזומלית רציסיבית – על שני ההורים להיות נשאים ואז יש סיכוי של 25% לכל הריון לילד חולה (הנשאים מנהלים אורח חיים רגיל לחלוטין).
-בישראל מידת הנשאות: 1:40000
מהות המחלה:
- פגיעה נוירולוגית צרבלרית –הפרעות בשווי משקל
-פגיעה במערכת החיסון התאית והורמונלית-ירידה ברמות IgA, IgG
-נטיה מוגברת (פי 1000) לפתח ממאירויות-לויקמיה, לימפומה
מחלת ה- A-T בהיבט נוירולוגי
הפרעה בהליכה וביציבה:
ילדים הסובלים מ-A-T בדרך כלל מתפתחים באופן תקין עד שהם מתחילים ללכת, ההליכה הטיפוסית מתנודדת, ולילדים קשה לעמוד או לשבת מבלי להתנדנד.
תנועות פתאומיות או עצבניות, בלתי נשלטות, של הידיים והזרועות ( chorea) תנועות פיתוליות גדולות יותר של הידיים והרגליים קרטעת (athetosis ) או תנוחות משונות ומפותלות (עוותת שרירים) dystonia.
• הפרעות בדיבור (dysarthria) וריור: ילדים עם A-T עלולים לסבול מהפרעות בדיבור (דיבור עילג) כבר מגיל צעיר מאוד, וההחמרה בדיבור מתבטאת בקצב מאוד אישי. על אף ההפרעה בדיבור, אנשים עם A-T מסוגלים לתקשר, אך השיחה עלולה להיות בקצב איטי מאוד.
• הפרעה בבליעה (dysphagia): בהגיעם לגיל ההתבגרות, מרבית הילדים עם A-T מתקשים ללעוס מזון ולבלוע נוזלים. בחלק מהמקרים, מזון או נוזלים חודרים לקנה הנשימה.
• הפרעה בהנעת העיניים שתקת ביצועית בשרירי העיניים (oculomotor apraxia): על אף שהראייה אצל אנשים עם A-T בדרך כלל תקינה, הם מפתחים קושי בשליטה על תנועות העיניים. בסופו של דבר, ילדים רבים מתקשים לקרוא ולעקוב אחר חפצים נעים.
• מקבצים של כלי דם בלובן העיניים (התרחבויות כלי דם telangiectasia ) המקנים להן מראה אדמומי.
האשכולות מקנים מראה של עיניים עייפות או מודלקות (עין ורודה).
• יתכנו סימנים של הזדקנות מוקדמת בעור, במיוחד באזורים החשופים לשמש (זקנת ילדים progeria ) בעור הפנים, כפות הידיים וכפות הרגליים עלולים להופיע כתמים בהירים או כהים אשר בדרך כלל אופייניים לעורם של קשישים. תתכן הופעה של שיער אפור אצל הילדים.
• מערכת הגדילה וההפרשה ההורמונאלית: ילדים רבים עם A-T גדלים לאט יותר מבני גילם. יחס המשקל לגובה פוחת בשלבים מאוחרים יותר, באופן חלקי בגלל קשיים בהאכלה עצמית ובבליעה. יתכן עיכוב בהבשלה המינית, או הבשלה חלקית בלבד.
• מערכת החיסון: עד 80% מהאנשים עם A-T סובלים מדרגה כלש של חסר חיסוני (רמות נמוכות של אימונוגלובולינים ו/או כדוריות דם לבנות בדם), המגבירה את הנטייה שלהם לזיהומים. דרגת החסר החיסוני שונה מאוד מאדם לאדם – אצל חלק היא קלה בלבד, בעוד שאחרים סובלים מבעיות קשות יותר. החסר החיסוני בדרך כלל יציב לאורך החיים, אך יכול לגבור עם הזמן.
• נטייה לפתח סרטן: הסיכון לפתח סרטן במשך החיים מגיע עד 30 אחוזים (אחד מתוך כל שלושה מטופלים בקרב אנשים עם( A-T . סיכון זה יכול להיות גבוה פי 1000 מהסיכון של אנשים רגילים בני אותו גיל. רוב הסרטנים קשורים במערכת החיסון (לימפומה), והגן הבלתי תקין ב-A-T מקשה מעט על הטיפול בהם, בהשוואה לאנשים אחרים.
• פריסה לאומית של חולים מוכרים:
מצפון הארץ- רמת הגולן, הגליל, מרכז הארץ ודרום הארץ כולל הנגב
הגופים הפועלים בישראל
פרופ' שילה אשר גילה את הגן האחראי למחלה ומנהל את המחקר של T-A במחלקה לגנטיקה מולקולרית באונ' ת"א.
• המרפאה הארצית לטיפול בחולי A-T
• העמותה למאבק במחלת ה- A-T
•
המרפאה הארצית
מטרת המרפאה להוות מוקד ארצי רב תחומי המתמחה בטיפול במחלת ה A-T
נוירולוגית ילדים
• אימונולוג ילדים
• מומחה ריאות ילדים
• המטו- אונקולוגים ילדים
• אורטופד ילדים
• מומחה עיניים ילדים
• מרפאת שיניים לילדים בסיכון
• מומחה גסטרו – ילדים
• דיאטנית
• אחות מתאמת
• שירות רווחה מטעם העמותה למאבק במחלת הA-T/> • מחלקה שיקומית הכוללת: פיזיותראפיסטית, מרפאה בעיסוק, התאמת אביזרי שיקום וטכנולוגיות שיקומיות, קלינאית תקשורת
• (בנוסף: אינדוקרינולוגיה, , שירות פסיכולוגי ,פסיכיאטרי וסוציאלי)
•
העמותה למאבק במחלת ה A-T
גופים פועלים :
ידידי העמותה – דירקטוריון, יו"ר בהתנדבות- אב לילד חולה A-T
• מנכ"לית העמותה- אם לילד חולה A-T
• מזכירת העמותה
• עובדת סוציאלית של העמותה
• אחות מתאמת של המרפאה הארצית שעובדת בשיתוף פעולה עם העו"ס במרפאה הארצית
• מתנדבים- לעיתים
• •
אבני דרך משבריים בחיי החולה ומשפחתו:
חשש שמשהו לא בסדר עם הילד שלך- כל הזמן חולה, הולך ומתנדנד..
• לעיתים לוקח שנים עד לקביעת האבחון האמיתי- החיים בחשש
• קבלת האבחנה- בסימן משבר מאוד גדול למשפחה- לעיתים נראה קושי בדרך המתאימה למסירת האבחנה מה שעלול להקשות על קבלת האבחנה ע"י המשפחה.
• החיים עם האבחנה והסתגלות לחיים עם המחלה.
• הידרדרות נוירולוגית של הילד.
• הילד הופך למרותק לכיסא גלגלים וסיעודי הנזקק לסיוע בכל פעולות ה ADL
• לעיתים קרובות הילד חולה במחלות ריאה חוזרות ונשנות.
• • חשש שילדים נוספים חולים/ ייוולדו ילדים נוספים חולים- או בני משפחה בוגרים יולידו ילדים חולים- כיוון שמדובר במחלה גנטית.
מעברים במסגרות החינוך- מעבר לכיתות קטנות, סיוע צמוד, מעבר לחינוך מיוחד
• קושי במציאת תעסוקה לילד בשעות הפנאי, בגלל האופי המורכב של המחלה
•
היבטים פסיכו-סוציאליים של המחלה על החולה ומשפחתו:
מדובר במחלה נדירה מאוד- כנראה שהחולה ומשפחתו הם היחידים בסביבתם המתמודדים עם המצב. המחלה יתומה ונדירה ומערכות שונות אינן מבינות את המחלה ומתקשות להתאים את הטיפול למחלה (דוגמא- רופא או עו"ס בקהילה).
• מדובר במחלה גנטית-
• א– ההורים העבירו את המחלה לילד שלהם
ב- השפעה של נשאות על המשפחה - (ילדים נוספים, נישואים או שידוך של בני משפחה נוספים).
מדובר במחלה פרוגרסיבית- מצבו של הילד משתנה לרעה לאורך השנים וכל שינוי הופך אותו לחולה יותר ומוגבלותו הפיסית הולכת וגוברת.
• חיים בצל המוות- התמודדות עם מחלה חשוכת מרפא, אורך חיים צפוי נמוך ועם סכנה של מחלה חשוכת מרפא נוספת (מחלה אונקולוגית).
• ריבוי מערכות ופריצות המסגרת המשפחתית- בגלל שהמחלה הינה מחלה רב מערכתית המשפחה מתמודדת עם כניסתם של גורמים מטפלים רבים מתחומים שונים ומכך משתמעים קשיים שונים: א- חוסר תיאום בין המערכות, טרטור של המשפחה בין גורמים שונים, אי ידיעה על הגורמים הרלוונטיים (מי אחראי על מה), המשפחה נפתחת ומוסרת אינפורמציה וכן "מוסרת" את עצמה לטיפול בידי אנשי מקצוע רבים ושונים שנכנסים לתחומה ולמעגל החיים הרגיל שלה.
• קשיים בהתאמה למסגרת- בגלל המהלך הפרוגרסיבי, המשתנה של המחלה, יש קושי בהתאמת מסגרת -כגון מסגרת חינוך החל מגיל הגן, גיל בית ספר כולל חינוך בשילוב וחינוך מיוחד ובהמשך מסלול שיקומי.
• היעדר מסגרות חברתיות מתאימות – לא פורמאליות- למתבגרים ולבוגרים הצעירים
•
החולה והגורמים המטפלים השונים:
רופא משפחה בקופת חולים בקהילה
• מזכירות קופ"ח בקהילה אשר מנפיקה התחייבויות לביקורי מומחים בביה"ח
• רופאי המרפאה הארצית לטיפול בחולי A-T
• אחות מתאמת של המרפאה הארצית לחולי A-T
• מנכ"לית העמותה למאבק במחלת הA-T
• עו"ס העמותה למאבק במחלת הA-T
• עו"ס במרפאה בבית חולים
• עו"ס בקופ"ח- יש לעיתים.
• מוסד חינוך של הילד- מנהלת בית הספר, מורה, יועצת, מחנכת, מתי" א ומחלקת חינוך בעירייה
אשר מאשרים סיוע שילוב או חנ"מ לילד
• מרפאה בעיסוק בקהילה
• פיזיותראפיסטית בקהילה
• בטל"א מדור קצבאות (נכות , ניידות, רכב)
• עובד זר או מטפל
• מחלקת שיקום בטל"א לבוגרים
• מחלקת אביזרי שיקום וניידות במשרד הבריאות
• טיפולים או חוגים נוספים מיוחדים לילד חולה ונכה
• טיפולים שוטפים בביה"ח
• שירותי רווחה בקהילה – עו"ס
•
פעילות רווחה ברמת המשפחה- בעת ההיכרות
הכרות עם המשפחה- במסגרת ביקור במרפאה הארצית לחולי T-A בביה"ח ספרא, או במסגרת ביקור בית.
• בניית אומדן צרכים לכל חולה ומשפחתו.
• מתן מידע רלוונטי למשפחה בנושאים של זכויות, רווחה, חינוך ועוד.
• ליווי ותמיכה של המשפחה עם היכרותם את שירותי המרפאה והעמותה
• פעילות רווחה שוטפת ברמת המשפחה
מעקב שוטף לכל משפחה מוכרת ומעוניינת (במידת האפשר)
• מתן מידע רלוונטי שוטף.
• תיווך וסיוע מול גורמים (ממשלתיים ומהמגזר השלישי).
• ליווי או סיוע נרחב או צמוד יותר למשפחה בזמן אקוטי
• ביקורים בזמן מחלה אקוטית (במידת האפשר)
• ניחום אבלים ...
• פעילות רווחה ברמת הקבוצה והקהילה
עבודה משותפת עם גורמים רבים להקמתן של מועדוניות חברתיות שיקומיות לילדים חולי T-A בדרום ובמרכז הארץ.
• ארגון ימי כיף לילדים מכל הארץ .
• הוצאת עלון מיוחד למשפחות, המכיל מידע חיוני ועדכון על הנעשה בעמותה
• הקמת אתר אינטרנט המכיל מידע חיוני למשפחות, לאנשי מקצוע ולמען הגברת המודעות למחלה
•
פעילות רווחה ברמת הקהילה
העמותה למאבק במחלת ה- T-A והמרפאה הארצית לטיפולי בחולי T-A יחד עם חברת פרסום פועלים למען הגברת המודעות למחלה ושיפור במצוי הזכויות של החולים.
• נכתבים מכתבים לגורמים ממסדיים שונים (בטל"א, משרד הבריאות ועוד) להגברת מודעות ולשיתוף פעולה טוב יותר למען החולים.
• שיתוף פעולה עם עמותות שונות לרווחת החולים .
• ארגון ימי מודעות לאוכלוסייה הכללית ולאוכלוסיה בסיכון.
•